Είναι γνωστή η γενετική βάση πολλών παθήσεων της ωχράς κηλίδας χωρίς ακόμα να γνωρίζουμε τα ενοχοποιητικά γονίδια σε πολλές από αυτές.
Η μελέτη αυτών δίνει πληροφορίες που μπορούν να μας βοηθήσουν στην κατανόηση μηχανισμών της εξέλιξης τους. Ταυτόχρονα επιτρέπει τον συσχετισμό τους με παθήσεις που έχουν κοινά χαρακτηριστικά.
Σε μια πρόσφατη δημοσίευσή μας εξετάσαμε το πάχος στοιβάδων του αμφιβληστροειδούς και χοριοειδούς χιτώνα σε ασθενείς με LORD ( Late Onset Retinal Degeneration). Πρόκειται για μια γνωστή γενετική πάθηση των οφθαλμών με κοινά χαρακτηριστικά με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33149097/
Τέτοιου είδους μελέτες συμβάλλουν στον απώτερο στόχο της επίτευξης γονιδιακής θεραπείας για μέχρι τώρα ανίατες ασθένειες.
Μπορείτε να ενημερωθείτε για τις γενετικές παθήσεις των οφθαλμών στην ιστοσελίδα μας https://veyep.gr/diseases-in-ophthalmology/rare-retinal-genetic-disease/
Γράψτε μας το σχόλιό σας